Tras la finalización de los experimentos preclínicos, la empresa ATLAS Molecular Pharma ha iniciado las conversaciones con la agencia regulatoria estadounidense del medicamento (FDA, del inglés Food and Drug Administration) con el fin de acometer las fases clínicas I y II del fármaco reposicionado ciclopirox para su uso como chaperona farmacológica contra la porfiria eritropoyética congénita. En estos momentos se están ultimando los experimentos con una formulación oral innovadora, que se probará primero en voluntarios sanos y posteriormente en un número reducido de pacientes.

La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad rara muy grave que se produce por una deficiencia en el funcionamiento de uno de los enzimas que cataliza la formación del grupo hemo. A consecuencia de ello, los pacientes sufren dos tipos de síntomas: los derivados de la falta de grupo hemo, como la anemia hemolítica o la inflamación del bazo y aquellos que se producen por la acumulación de subproductos tóxicos debido al mal funcionamiento de la ruta metabólica. Este segundo efecto es muy acentuado, progresivo y es el responsable último de la gravedad de la patología.

La investigación de la compañía ATLAS ha permitido establecer que el fármaco reposicionado ciclopirox actúa como chaperona farmacológica, estabilizando el enzima dañado y revirtiendo los efectos metabólicos descritos. Esto conlleva una mejora significativa en el fenotipo de los modelos animales con los que se ha investigado. Ahora, tras la validación de todos estos experimentos, ha llegado el momento de dar el salto a humanos para comprobar hasta que punto el fármaco es efectivo en pacientes.