El ensayo autorizado en fase 1 para probar el nuevo fármaco en humanos comenzará en Estados Unidos en breve
La porfiria eritropoyética congénita es una patología ultrarara, severa y debilitante, y hasta ahora, sin alternativa terapéutica en el mercado y sin medicamentos en desarrollo. Afecta a menos de una persona por cada millón de habitantes y se produce por una deficiencia en la actividad de la enzima uroporfirinógeno III sintasa, que actúa en la ruta de síntesis del grupo hemo, lo que provoca una reducción de la vida útil de los glóbulos rojos (anemia) y una extrema fotosensibilidad, formación de ampollas y aumento de las infecciones bacterianas en la piel. Los síntomas pueden aparecer durante la infancia o, en los casos menos graves, en la edad adulta. Los tratamientos existentes hasta ahora solo alivian la sintomatología sin que exista ningún tipo de terapia curativa efectiva.
Atlas Molecular Pharma (ATLAS), spin off de CIC bioGUNE –miembro del BRTA–, creada con el objetivo de desarrollar nuevas chaperonas farmacológicas para el tratamiento de enfermedades metabólicas raras, incluyendo la porfiria eritropoyética congénita, ha realizado experimentos bioquímicos y biofísicos con miles de compuestos hasta identificar el ciclopirox como un fármaco que ha demostrado tener actividad frente a esta enfermedad.
La investigación, liderada por el grupo del Dr. Óscar Millet, en colaboración con el grupo del Dr. Joaquín Castilla, ha generado esperanza en los pacientes y en sus familias. Al ser un fármaco de reposición, es decir, que previamente se ha utilizado para el tratamiento de otras enfermedades, el compuesto está aprobado por las agencias reguladoras de medicamentos, lo que ha facilitado el complejo proceso de su desarrollo para combatir la porfiria eritropoyética congénita. De tener éxito, el fármaco supondrá un antes y un después en el tratamiento de la enfermedad.
Tras la aprobación de la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA), en los próximos meses ATLAS llevará a cabo en Estados Unidos el estudio de fase I en voluntarios sanos, fase previa para evaluar su eficacia en pacientes con porfiria eritropoyética congénita.
Óscar Millet, CEO de Atlas, cree que el medicamento que está desarrollando ATLAS cambiará el curso de la enfermedad en su origen: “la porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad muy rara pero también extremadamente debilitante, y en gran demanda de tratamientos curativos”.
Joaquín Castilla, explica que: “además del potencial beneficio directo para los pacientes, la estrategia desarrollada en ATLAS para esta enfermedad será extrapolable a otras enfermedades raras”.
La cura de la porfiria eritropoyética está cada día más cerca.
